Que es una mutacion genetica

qué es una mutación en biología

Las alteraciones genéticas incluyen las anomalías cromosómicas y las mutaciones genéticas. Las anomalías cromosómicas suelen surgir durante la división celular. Pueden ser numéricas, relativas al número de cromosomas, o estructurales, relativas a la configuración atípica de uno o más cromosomas. Se han identificado muchas anomalías cromosómicas diferentes, algunas de las cuales están asociadas a trastornos genéticos y enfermedades como el cáncer.

Las mutaciones genéticas son cambios permanentes en la secuencia genética del ADN. Pueden surgir durante la replicación normal del ADN o en respuesta a factores ambientales. Hay muchas clases de mutaciones genéticas. Algunas mutaciones causan enfermedades.

Cada ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) (véase la sección «¿Qué son los cromosomas?»). Si un ser humano no tiene 46 cromosomas, se ha producido una anomalía cromosómica. Un término general para referirse a una ganancia o pérdida de cromosomas es aneuploidía.

Las anomalías cromosómicas suelen producirse durante la división celular (meiosis y mitosis). Existen dos grupos principales de anomalías cromosómicas: numéricas y estructurales. Las anomalías numéricas, como su nombre indica, afectan al número de cromosomas. La monosomía se produce cuando falta uno de los dos cromosomas de un par. Un ejemplo de monosomía es el síndrome de Turner, en el que falta una parte o la totalidad del segundo cromosoma X de una mujer. La trisomía se produce en individuos con un cromosoma de más. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.

mutación genética en humanos

El polipéptido fabricado al traducir el ARNm alterado contendrá ahora una secuencia diferente de aminoácidos. La función de la proteína fabricada mediante el plegado de este polipéptido probablemente cambiará o se perderá. En este ejemplo, la enzima que cataliza la producción del pigmento del color de las flores ha sido alterada de tal manera que ya no cataliza la producción del pigmento rojo.

Radiación La radiación de alta energía procedente de un material radiactivo o de los rayos X es absorbida por los átomos de las moléculas de agua que rodean al ADN. Esta energía se transfiere a los electrones, que se alejan del átomo. De este modo, queda un radical libre, que es una molécula muy peligrosa y altamente reactiva que ataca a la molécula de ADN y la altera de muchas maneras.

La luz del sol contiene radiación ultravioleta (el componente que provoca el bronceado) que, al ser absorbida por el ADN, hace que se forme un enlace cruzado entre ciertas bases adyacentes. En la mayoría de los casos normales, las células pueden reparar este daño, pero los dímeros no reparados de este tipo hacen que el sistema de replicación se salte el error dejando un hueco, que se supone que se rellena más tarde.

mutación silenciosa

Una mutación es un cambio en una secuencia de ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores de copia del ADN cometidos durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes, la exposición a sustancias químicas llamadas mutágenos o la infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y los espermatozoides y pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se transmiten.

La mutación ha sido fuente de muchas películas de Hollywood, pero en realidad es un simple proceso de un error cometido en una secuencia de ADN mientras se copia. Una parte de esto es sólo el ruido de fondo de que la copia del ADN no es perfecta, y deberíamos alegrarnos de ello, pues de lo contrario la evolución no podría funcionar. Pero la mutación también puede ser inducida por cosas como la radiación o los carcinógenos de manera que puede aumentar el riesgo de cánceres o defectos de nacimiento. Pero es bastante simple; es básicamente un error inducido en la secuencia del ADN. Eso es una mutación.

tipos de mutaciones genéticas

Se hereda un juego de la madre y otro del padre. Uno de los cromosomas de cada juego determina si se es hombre o mujer. Los otros 22 pares de cromosomas determinan otras características físicas. Estos pares de cromosomas se denominan autosomas.

Mutaciones de la línea germinal. Son menos frecuentes. Una mutación de la línea germinal se produce en un espermatozoide o en un óvulo. Se transmite directamente de un padre a un hijo en el momento de la concepción. A medida que el embrión se convierte en un bebé, la mutación del espermatozoide o del óvulo inicial se copia en todas las células del cuerpo. Como la mutación afecta a las células reproductoras, puede pasar de generación en generación.