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Mutacion de genes en humanos
Ejemplos de mutaciones genéticas en humanos
Los fenotipos de pigmentación han estado sometidos a una fuerte selección en los animales domésticos a lo largo de su historia evolutiva, y las referencias a la variación de la pigmentación aparecen ya en la literatura e ilustraciones antiguas. Por ejemplo, el historiador griego Heródoto describió que el emperador persa Jerjes (en el reinado del 485 al 465 a.C.) tenía caballos blancos sagrados, muy probablemente caballos blancos causados por la mutación Graying with age (Rosengren Pielberg et al., 2008). La variación del color del pelaje también se describe en la antigua literatura romana (Forster y Heffner, 1968). La pigmentación debió de ser uno de los primeros rasgos que se alteraron tras el inicio de la domesticación, y la amplia diversidad de colores es un rasgo distintivo de los animales domésticos. La caracterización molecular de las mutaciones que subyacen a estos cambios ha permitido conocer los mecanismos que subyacen a los patrones de pigmentación. La evolución de los patrones de pigmentación en los animales domésticos constituye un modelo de cambio evolutivo en las poblaciones naturales. Esta revisión ofrece ejemplos de mutaciones que alteran los patrones de pigmentación y otras que los crean. Además de los patrones aquí descritos, cabe destacar el patrón del Himalaya que se da en varias especies como el gato, el conejo, el ratón y el jerbo (Lyons et al., 2005), y que está causado por mutaciones de la tirosinasa sensibles a la temperatura que producen un color blanco pero con pigmentación oscura en las zonas más frías del cuerpo, como las puntas de las orejas.
Mutación espontánea
Crédito: Ira Block/NGCA Un enorme estudio genético que pretendía determinar cómo evoluciona el genoma humano sugiere que la selección natural se está deshaciendo de las mutaciones genéticas perjudiciales que acortan la vida de las personas. El trabajo, publicado en PLoS Biology1, analizó el ADN de 215.000 personas y es uno de los primeros intentos de sondear directamente cómo evolucionan los humanos a lo largo de una o dos generaciones.
Pero si así fuera, habría muchas mutaciones de este tipo todavía dando vueltas en el genoma, argumentan los autores. El hecho de que un estudio tan amplio sólo haya encontrado dos sugiere que la evolución las está “eliminando”, dice Mostafavi, y que otras probablemente ya han sido eliminadas de la población por la selección natural.
Ejemplos de mutaciones genéticas
El ADN es un medio extraordinariamente preciso para copiar y almacenar información biológica. Esta alta fidelidad es el resultado de la acción de cientos de genes que participan en la replicación, la corrección y la reparación de daños. La teoría evolutiva sugiere que, en un sistema así, la selección tiene una capacidad limitada para eliminar las variantes genéticas que cambian las tasas de mutación en pequeñas cantidades o en contextos de secuencias específicas. En consonancia con esto, y utilizando la variación de los SNV como indicador de la entrada de mutaciones, aquí informamos de que los espectros mutacionales difieren sustancialmente entre especies, grupos continentales humanos e incluso algunas poblaciones estrechamente relacionadas. El examen minucioso de una señal, una mayor tasa de mutación TCC→TTC en los europeos, indica un estallido de mutaciones desde hace unos 15.000 a 2000 años, quizá debido a la aparición, deriva y eliminación final de un modificador genético de la tasa de mutación. Nuestros resultados sugieren que las tasas de mutación pueden evolucionar notablemente en escalas de tiempo evolutivas cortas y sugieren la posibilidad de mapear modificadores mutacionales.
Lista de trastornos genéticos
El ADN es la receta de toda la vida en la Tierra, al codificar las proteínas de las que está hecho todo el organismo. Nuestro cuerpo dispone de complejos sistemas que se encargan de que nuestro ADN se organice correctamente y de que cada nueva célula reciba una copia completa e inalterada. Si el complejo sistema que se encarga de copiar el ADN falla, o si hay cosas malas en el entorno, puede producirse un error en la secuencia del ADN. Estos errores, llamados mutaciones, pueden producirse en cualquier fase de la vida, desde las primeras células de un bebé en crecimiento hasta las células maduras de un adulto. Algunas mutaciones causan graves problemas de salud. El propósito de este artículo es destacar los muchos villanos dañinos, llamados mutágenos que causan mutaciones, y cómo podemos proteger nuestro cuerpo de los daños manteniendo un estilo de vida saludable y evitando la exposición innecesaria a los tipos de peligros que pueden causar mutaciones.
Entonces, ¿cuántas de estas bases hay? Pues bien, el ADN humano contiene unos 3.000 millones de bases y aproximadamente el 99% de estas bases son iguales en todos los seres humanos [2]. El 1% de diferencia contribuye a todos los rasgos y características únicas, como el color de los ojos o el estado de salud, que varían entre tú y otras personas. La forma en que te diferencias de tus compañeros, amigos y hermanos se debe a que tus secuencias de ADN son diferentes a las de ellos. Aproximadamente la mitad de tu ADN proviene de cada uno de tus padres. Más de un 1% de diferencia en el ADN significa que un organismo es una especie diferente a la nuestra. El ADN de los chimpancés difiere entre un 1 y un 2% del ADN humano (lo que significa que el ADN de los chimpancés es idéntico en un 98-99% al ADN humano), lo que los convierte en nuestros parientes más cercanos en el reino animal [3].
Periodista del GRUPO BNLIMITED N.W. Cubriendo todo tipo de noticias para diariovelez.com en España. Si deseas comunicarme una noticia de última hora, un suceso o alguna información que crees que es relevante, puedes hacerlo en [email protected]
