Niño con sindrome de down

características del síndrome de down

El síndrome de Down o síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de toda o parte de una tercera copia del cromosoma 21.[2] Suele estar asociado a retrasos en el crecimiento físico, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales característicos.[1] El coeficiente intelectual medio de un adulto joven con síndrome de Down es de 50, equivalente a la capacidad mental de un niño de ocho o nueve años, pero puede variar mucho[8].

Los padres del individuo afectado suelen ser genéticamente normales.[12] La probabilidad aumenta desde menos del 0,1% en las madres de 20 años hasta el 3% en las de 45.[3] Se cree que el cromosoma extra se produce por casualidad, sin que se conozca ninguna actividad conductual o factor ambiental que modifique la probabilidad.[13] El síndrome de Down puede identificarse durante el embarazo mediante un cribado prenatal seguido de pruebas diagnósticas, o bien después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas.[5] Desde la introducción del cribado, los embarazos con síndrome de Down suelen ser abortados.[14][15]

desarrollo del bebé con síndrome de down

El síndrome de Down es una enfermedad genética que se produce cuando un niño nace con un cromosoma de más. El cromosoma extra afecta al desarrollo del cerebro y el cuerpo del niño, lo que provoca retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de padecer ciertos problemas médicos.

El síndrome de Down es la causa genética más común de discapacidad intelectual, y afecta aproximadamente a 1 de cada 700 niños. Lleva el nombre de John Langdon Down, el médico británico que reconoció por primera vez los rasgos del síndrome de Down en 1866.

Algunos futuros padres deciden someterse a pruebas prenatales para saber de antemano si su hijo tendrá síndrome de Down. Estas pruebas opcionales, realizadas durante el embarazo, pueden identificar el sexo, la edad, el tamaño y la ubicación del feto en el útero. También pueden detectar condiciones como el síndrome de Down, defectos cardíacos congénitos, condiciones genéticas y otros defectos de nacimiento.

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen algún nivel de discapacidad intelectual ⎯ normalmente en el rango de leve a moderado. Las personas con discapacidad intelectual leve suelen ser capaces de aprender a hacer cosas cotidianas como leer, mantener un trabajo y tomar el transporte público por su cuenta. Las personas con discapacidad intelectual moderada suelen necesitar más apoyo.

efectos del síndrome de down

En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde se almacena el material genético en los genes. Los genes portan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de unas estructuras en forma de varilla llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. El síndrome de Down se produce cuando un individuo tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21.

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas al síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la baja estatura, la inclinación de los ojos hacia arriba y un único pliegue profundo en el centro de la palma de la mano, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o no poseerlas en absoluto.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente uno de cada 700 bebés en Estados Unidos nace con síndrome de Down, lo que hace del síndrome de Down la afección cromosómica más común. Cada año nacen en Estados Unidos unos 6.000 bebés con síndrome de Down.

por qué los padres que no tienen síndrome de down pueden tener un hijo con este síndrome

Uno de cada 1.100 bebés nacidos en Australia tiene síndrome de Down, también llamado trisomía 21, lo que lo convierte en la causa más común de discapacidad intelectual. Por eso es importante que todo el mundo conozca mejor esta enfermedad genética y sepa que las personas con síndrome de Down pueden tener una vida sana, feliz y larga.

Aunque la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, 4 de cada 5 bebés con síndrome de Down son hijos de madres menores de 35 años. Esto se debe a que las mujeres de este grupo de edad tienen más bebés.

En los años 40, un niño con síndrome de Down tenía una esperanza de vida de 12 años. Hoy en día, su esperanza de vida es de 60 años y un bebé nacido con síndrome de Down podría vivir hasta los 80 años, en línea con la población general.