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Enfermedad de no sentir dolor
Indiferencia al dolor
Condición médicaInsensibilidad congénita al dolor con anhidrosisOtros nombresNeuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo IVLas articulaciones dearcot se muestran en este niño con CIPA. La rodilla y el tobillo derechos están agrandados y distorsionados. La piel de la cara medial del tobillo está oscurecida con una herida que drena secundaria a una osteomielitis superpuesta. Hay otras zonas de traumatismo y úlceras, incluida una zona en el talón derecho.EspecialidadNeurologíaCausasMutaciones genéticas
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) es un raro trastorno autosómico recesivo del sistema nervioso que impide sentir el dolor o la temperatura, y evita que la persona sude. Los trastornos cognitivos suelen coincidir. La CIPA es el cuarto tipo de neuropatía sensorial y autonómica hereditaria (HSAN), y también se conoce como HSAN IV.
Los signos de la CIPA están presentes desde la infancia. Los bebés pueden presentar convulsiones relacionadas con una temperatura corporal anormalmente alta. Dado que las personas que padecen esta enfermedad no pueden sudar, son incapaces de regular adecuadamente su temperatura corporal[1] Los afectados son incapaces de sentir el dolor y la temperatura[cita requerida].
Enfermedad en la que no se siente dolor
ResumenLa polineuropatía diabética dolorosa (PDPN) se considera generalmente una variante de la polineuropatía diabética (DPN), pero la identificación de los aspectos distintivos que caracterizan a la DPN dolorosa en comparación con la indolora se ha abordado, sin embargo, en muchos estudios, principalmente con el fin de comprender mejor los mecanismos del dolor neuropático en el escenario de la lesión del nervio periférico de la DPN, de determinar los marcadores de riesgo para el desarrollo del dolor, y también de reconocer quién podría responder a los tratamientos. El objetivo de esta revisión es examinar la bibliografía disponible que aborda la cuestión de las similitudes y diferencias entre la DPN dolorosa y la indolora, en un intento de responder a la pregunta de si la DPN dolorosa y la indolora son la misma enfermedad o no, y de abordar el enigma de por qué algunas personas desarrollan la variedad insensible de la DPN mientras que otras experimentan un dolor angustioso. Así, desde la perspectiva de la comparación de las formas dolorosas e indoloras de la DPN, esta revisión considera los correlatos clínicos de la DPN, su marco distintivo de síntomas, signos y anomalías funcionales y estructurales de los nervios, la cuestión de la afectación de las fibras grandes y pequeñas, los mecanismos periféricos del dolor, el procesamiento central del dolor y algunos nuevos conocimientos
Esperanza de vida de la cipa
La insensibilidad congénita al dolor es una condición, presente desde el nacimiento, que inhibe la capacidad de percibir el dolor físico. Los individuos afectados son incapaces de sentir dolor en cualquier parte de su cuerpo. Con el tiempo, esta falta de percepción del dolor puede provocar una acumulación de lesiones y problemas de salud que pueden afectar a la esperanza de vida[1] La insensibilidad congénita al dolor está causada por mutaciones en el gen SCN9A y, en casos raros, por mutaciones en el gen PMRD12. Se hereda con un patrón autosómico recesivo[1][2][3].
La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica porque afecta al sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal con los músculos y con las células que detectan sensaciones como el tacto, el olor y el dolor[1].
La insensibilidad congénita al dolor se caracteriza por la incapacidad de percibir el dolor físico. Las personas que padecen esta afección pueden sentir la diferencia entre lo agudo y lo sordo y lo caliente y lo frío, pero no pueden percibir, por ejemplo, que una bebida caliente les quema la lengua. Esta afección, que está presente desde el nacimiento, puede dar lugar a una acumulación de heridas, contusiones, huesos rotos y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos con el tiempo y pueden llevar a una reducción de la esperanza de vida. Los niños pequeños con insensibilidad congénita al dolor pueden tener heridas en la boca o en los dedos debido a que se muerden a sí mismos y también pueden sufrir múltiples lesiones relacionadas con quemaduras. Muchas personas con esta afección también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia)[1] En los casos de insensibilidad congénita al dolor causada por mutaciones en el gen PRDM12, los pacientes tienen un sentido del olfato normal, predisposición a las infecciones y una mayor incidencia de abrasiones corneales debido a la falta de producción de lágrimas[3].
Hechos de insensibilidad congénita al dolor
Neuropatía, sensorial congénita, con anhidrosis; CIPA; Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria 4; HSAN 4; Disautonomía familiar, tipo 2; Insensibilidad al dolor, congénita, con anhidrosis; Neuropatía sensorial hereditaria tipo IV; HSNAN4; HSAN IV; Disautonomía familiar, tipo II
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA), también conocida como neuropatía sensorial y autonómica hereditaria de tipo IV, es una enfermedad hereditaria en la que existe una incapacidad para sentir el dolor y la temperatura, y una disminución o ausencia de sudoración (anhidrosis). Los signos y síntomas de la CIPA suelen aparecer al nacer o durante la infancia. La incapacidad de sentir el dolor y la temperatura suele provocar lesiones graves y repetidas, y es frecuente que se produzcan autolesiones involuntarias. Las personas con CIPA también pueden curarse lentamente de las lesiones cutáneas y óseas, lo que puede dar lugar a infecciones óseas crónicas (osteomielitis) o a una afección denominada articulaciones de Charcot. La ausencia de sudoración puede provocar fiebres altas y recurrentes (hiperpirexia) y convulsiones provocadas por la alta temperatura (convulsiones febriles). Otras características pueden ser caries dentales, dificultad para controlar la orina y la defecación (incontinencia urinaria y fecal), problemas de comportamiento o emocionales y discapacidad intelectual[1][2] La CIPA está causada por cambios (mutaciones) en el gen NTRK1. La herencia es autosómica recesiva[2]. Todavía no hay cura para la CIPA. El tratamiento está dirigido a controlar la temperatura corporal, prevenir las autolesiones y tratar los problemas ortopédicos, tan pronto como sea posible. Es muy importante controlar la temperatura corporal durante la cirugía[1][3].
Periodista del GRUPO BNLIMITED N.W. Cubriendo todo tipo de noticias para diariovelez.com en España. Si deseas comunicarme una noticia de última hora, un suceso o alguna información que crees que es relevante, puedes hacerlo en [email protected]
